Manifestaciones mucocutáneas: Entre las manifestaciones dérmicas que desarrollan los pacientes con EMTC mencionamos como la más característica la tumefacción de dedos de manos (“puffy hands”) y esclerodactilia similar a la esclerodermia, pero rara vez llegan a tener compromiso difuso. Los nódulos subcutáneos y peritendinosos pueden ser evidentes en los antebrazos o sobre los nudillos de los dedos, que si se biopsian pueden tener los hallazgos típicos de los nódulos reumatoideos. También se ha descripto las telangiectasias de localización en cara, periungueales y la presencia de calcinosis.

El hallazgo del rash malar se ha podido observar hasta en el 40% de pacientes, la pérdida de cabello se ha reportado en un 10 % de pacientes ; así como también placas de lupus discoide y áreas de hipopigmentación. El rash de la dermatomiositis, y la fotosensibilidad , se ven aunque con menor frecuencia.

Se han descripto pacientes con úlceras orales, genitales, perforación del septum nasal y el complejo sicca (ojo y boca seca).

Manifestaciones articulares: Casi todos los pacientes tienen artralgias, como uno de los primeros síntomas ; puede ser pauciarticular o poliarticular; las diversas series reportan artritis hasta en el 75 % de los casos. Cualquier articulación puede llegar a ser afectada, especialmente las de las manos , progresando a artritis.

Pueden detectarse al examen físico sinovitis, tendinitis y compromiso de las bursas.
La artritis inicialmente fue descrita como de curso benigno, no erosiva y no deformante, pero con el mejor conocimiento de esta entidad se ha podido establecer pacientes con hallazgos similares a los de la artritis reumatoidea, con desviación cubital, con deformidades en cuello de cisne. La artritis puede ser simétrica , pero en la mayoría de los casos guarda cierta asimetría lo cual la diferencia de la artritis reumatoidea.

Manifestaciones musculares: El dolor muscular es un hallazgo prominente en los pacientes con EMTC , pueden desarrollar debilidad muscular proximal severa , con elevación de las enzimas musculares ; reportándose miositis hasta en el 50 % de los casos. Los pacientes pueden no referir debilidad muscular pero durante el examen físico y con la ayuda del estudio electromiográfico y enzimático , se descubre el compromiso muscular típico de miopatía inflamatoria, y se corrobora con la biopsia.

Manifestaciones gastrointestinales: Cualquier área del tracto gastrointestinal puede afectarse en la EMTC , aunque el esófago es principalmente afectado, hasta en un 70 a 80 % de los casos. Los síntomas más comunes la pirosis y la disfagia. Las alteraciones a nivel esofágico son comprobadas a través de la manometría esofágica , la cual demuestra aperistalsis del esófago distal, así como peristalsis de baja amplitud, en el 60 % de los pacientes estudiados.

Manifestaciones pulmonares: La enfermedad pulmonar es un hallazgo prevalente en la EMTC ; pues está descripta hasta en el 80 % de los pacientes, aunque hasta un 70 % pueden ser asintomáticos, y recién manifestar compromiso clínico en etapas avanzadas. Los hallazgos clínicos incluyen tos seca, disnea de ejercicio, rales bibasales y dolor pleurítico el cual no guarda relación con la actividad de la enfermedad , puede haber pequeños derrames pleurales, siendo raros los derrames severos. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen anormalidades en los test de función pulmonar .

El examen funcional respiratorio evidencia un patrón restrictivo, en el 50 % de pacientes, con una marcada disminución de la capacidad vital forzada, e hipoxemia en la gasometría arterial de reposo en el 20 % de pacientes.

La hipertensión pulmonar , asociada a lesiones vasculares proliferativas , y documentada por cateterismo cardíaco , es la complicación seria más frecuente y de mal pronóstico en los pacientes con EMTC.

Manifestaciones cardiovasculares: El fenómeno de Raynaud se ha descripto en el 85 % de los pacientes con EMTC , esta manifestación quizás preceda a otras , en meses o años. A menudo se lo asocia al edema de las manos, pero debemos recordar sin embargo , que el edema de las manos ocurre también en la esclerodermia temprana, en la fasceitis eosinofílica, y en los síndromes antisintetasas asociados a síndromes de superposición.
La enfermedad cardiaca forma parte del espectro clínico de la EMTC.
La pericarditis es la manifestación más común (60%); seguida del prolapso de válvula mitral y la hipertensión pulmonar , la cual se asocia a lesiones vasculares proliferativas siendo la complicación de peor pronóstico más seria en estos pacientes.

Manifestaciones renales: La prevalencia del compromiso renal en la EMTC varía de 10 % a 26 % en adultos y de 33 % a 50 % en niños. Un indicador temprano del compromiso renal es la anormalidad del sedimento urinario, que demuestra proteinuria y ocasionalmente un anormal número de células y cilindros.

Los estudios serológicos no han sido útiles para poder predecir el compromiso renal, ya que los títulos de anti RNP , no se correlacionan con la presencia de la nefropatía, pudiendo inclusive estar presentes a títulos bajos durante las exacerbaciones de la enfermedad renal. Los cambios glomerulares encontrados en la mayoría de los pacientes son muy similares a la nefropatía de tipo membranoso de los pacientes con lupus eritematoso sistémico.

Algunos pacientes experimentan crisis hipertensiva renovascular similar al riñón esclerodérmico. Manifestaciones neurológicas. Inicialmente no descriptas, las manifestaciones neuro-psiquiátricas se han podido detectar con una incidencia que va desde el 10 % hasta el 55 % en el curso de la enfermedad. La manifestación neurológica más frecuente es la neuralgia del trigémino.

Se han reportado casos de meningitis aséptica, reacciones psicóticas, crisis convulsivas tónico clónicas generalizadas asociadas con déficit motores transitorios, neuropatía periférica, cefaleas entre otras.

Manifestaciones hematológicas: Dentro de las manifestaciones hematológicas presentes en esta entidad podemos mencionar la anemia, generalmente del tipo de los trastornos crónicos en el 70 % de los casos. El test de Coombs directo ( + ) se ha reportado ; pero con una incidencia muy baja de anemia hemolítica. La leucopenia se ha observado en algún momento de la evolución de esta enfermedad, con neutropenia o linfopenia , usualmente coincidiendo con algún episodio de exacerbación de la enfermedad. La trombocitopenia, es rara, pero ha sido mencionada como un problema mayor en algunos pacientes.